Recent Therapeutics for Fabry Disease

DOI Web Site Web Site PubMed 1 Citations 40 References
  • Eto Yoshikatsu
    東京慈恵会医科大学遺伝病（ライソゾーム病）研究講座

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Other Title
  • Fabry病の臨床：最近の治療
  • 医学と医療の最前線 Fabry病の臨床--最近の治療
  • イガク ト イリョウ ノ サイゼンセン Fabryビョウ ノ リンショウ サイキン ノ チリョウ

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Abstract

Fabry病（Anderson-Fabry disease）は，60種余り存在するライソゾーム蓄積病内の一つであり，厚生労働省の特定疾患治療研究事業対象疾患に指定されている．X染色体上にあるαガラクトシダーゼA（α-GAL）遺伝子の異常によりα-GAL活性が不足あるいは欠損し，グロボトリアオシルセラミド（GL-3：スフィンゴ糖脂質の1種）が腎臓，心臓，皮膚，自律神経系を初め全身の血管内皮細胞，網内系細胞に蓄積し，様々な症状がひきおこされる．特に幼児期からの四肢の激痛，疼痛，無汗症，皮膚の血管角被腫（angiokeratoma），年齢が進むにつれ心症状（心不全，不整脈，弁膜症など），腎臓症状（たんぱく尿，腎不全），脳血管症状（脳梗塞，頭痛など），角膜混濁などの眼症状，難聴など多彩な臨床症状を呈する．遺伝形式はX連鎖の劣性遺伝をとるが，多くの女性保因者も臨床症状を呈するという特徴がある．頻度としては約4万人に1人とされているが，最近新生児マススクリーニングで3,000～4,000人に1人と発生頻度は高い．腎不全患者の約0.5％，左室肥大患者の4～5％，若年性脳卒中患者の4％程度にFabry病患者が存在するといわれており，各科に渡ることから内科領域でも注目されている疾患である．Figure 1にFabry病の今日までの歴史を示した．<br>

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