4. Detection of Novel Dementia-related Genes. 2) Dysregulation of TGF-β Family Signaling and Hereditary Cerebral Small Vessel Disease: Insight into Molecular Pathogenesis of CARASIL.

DOI Web Site Web Site PubMed 14 References
  • Nozaki Hiroaki
    Department of Neurology, Brain Research Institute, Niigata University
  • Nishizawa Masatoyo
    Department of Neurology, Brain Research Institute, Niigata University
  • Onodera Osamu
    Department of Molecular Neuroscience, Center for Bioresource-based Researches, Brain Research Institute, Niigata University

Bibliographic Information

Other Title
  • 4．新規の認知症関連遺伝子の発見　2）TGF-βファミリーシグナルの異常と遺伝性脳小血管病―CARASILの分子病態の解析から
  • 新規の認知症関連遺伝子の発見 TGF-βファミリーシグナルの異常と遺伝性脳小血管病--CARASILの分子病態の解析から
  • シンキ ノ ニンチショウ カンレン イデンシ ノ ハッケン TGF ベータ ファミリーシグナル ノ イジョウ ト イデンセイ ノウ ショウケッカンビョウ CARASIL ノ ブンシ ビョウタイ ノ カイセキ カラ

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Abstract

脳小血管病は血管性認知症の背景疾患として注目されているが，その病態機序は不明である．遺伝性脳小血管病CARASILは，プロテアーゼ活性をもつHTRA1の機能喪失によっておこる．HTRA1はサイトカインであるTGF-βの前駆体を分解しTGF-βシグナルを減弱するが，本症ではこの機序が働かず，シグナルが増強して発症する．脳小血管病とサイトカインシグナルとの関連は，本症の病態機序を考える上で重要である．<br>

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