A Case of Living-donor Kidney Transplantation from a Heterozygote Mother to a Hemizygote Son of Fabry Disease Diagnosed by Donated Allograft Biopsy

  • Nishioka Rika
    Department of Nephrology and Dialysis, Kagawa University Hospital Post Graduate Clinical Education Center, Kagawa University Hospital
  • Sofue Tadashi
    Department of Nephrology and Dialysis, Kagawa University Hospital
  • Moritoki Masahiro
    Department of Nephrology and Dialysis, Kagawa University Hospital
  • Nishijima Yoko
    Department of Nephrology and Dialysis, Kagawa University Hospital
  • Nishioka Satoshi
    Department of Nephrology and Dialysis, Kagawa University Hospital
  • Hara Taiga
    Department of Nephrology and Dialysis, Kagawa University Hospital
  • Kushida Yoshio
    Department of Diagnostic Pathology, Kagawa University Hospital
  • Ueda Nobufumi
    Department of Urology, Kagawa University Hospital
  • Kakehi Yoshiyuki
    Department of Urology, Kagawa University Hospital
  • Kohno Masakazu
    Department of Nephrology and Dialysis, Kagawa University Hospital

Bibliographic Information

Other Title
  • 腎移植を契機に診断されたFabry病ヘテロ接合体からヘミ接合体への生体腎移植症例
  • 今月の症例 腎移植を契機に診断されたFabry病ヘテロ接合体からヘミ接合体への生体腎移植症例
  • コンゲツ ノ ショウレイ ジン イショク オ ケイキ ニ シンダン サレタ Fabryビョウ ヘテロ セツゴウタイ カラ ヘミ セツゴウタイ エ ノ セイタイ ジン イショク ショウレイ

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Description

35歳,男性.63歳の母をドナーとする生体腎移植が施行された.ドナー腎にゼブラ小体の蓄積を認めたことから問診を追加し,幼少期の四肢疼痛の既往が明らかになった.酵素活性・遺伝子検索の結果,Fabry病ヘテロ接合体からヘミ接合体への生体腎移植であったことが判明した.両者とも術後腎機能は安定しており,酵素補充療法を開始した.若年男性における原因不明の腎不全の原疾患として,Fabry病を念頭に置く必要がある.

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