重症汎発性接合部型表皮水疱症の1家系

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  • 平岡 美樹子
    日本赤十字社医療センター皮膚科
  • 今門 純久
    日本赤十字社医療センター皮膚科
  • 夏賀 健
    北海道大学大学院医学研究院皮膚科学教室（主任：清水　宏教授）
  • 秋山 真志
    名古屋大学医学部皮膚科
  • 澤村 大輔
    弘前大学大学院医学研究科皮膚科学講座
  • 清水 宏
    北海道大学大学院医学研究院皮膚科学教室（主任：清水　宏教授）

書誌事項

タイトル別名
  • A Family of Generalized Severe Junctional Epidermolysis Bullosa
  • 症例報告 重症汎発性接合部型表皮水疱症の1家系
  • ショウレイ ホウコク ジュウショウ ハンハツセイ セツゴウブガタ ヒョウヒ スイホウショウ ノ 1 カケイ

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説明

<p>両親はインド人で従妹婚．第2児と第4児にそれぞれ日齢3日と日齢1日から全身に水疱とびらんが出現．病理検査で表皮下に水疱を認め，免疫染色でlaminin332が完全消失し，重症汎発性接合部型表皮水疱症と診断した．外用処置や抗生剤を投与したが，両児ともにそれぞれ生後1年3カ月と1年1カ月で死亡した．遺伝子検査では両児ともLAMB3遺伝子のp.Arg569*変異のホモ接合体であった．本変異はこれまで米国，インド，イギリスから報告がある．日本では本症の報告はこれまで15例あるが，本変異の報告はなかった．</p>

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