書誌事項
- タイトル別名
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- Charcot-Marie-Tooth disease showing transient central nervous system lesions after a large amount of alcohol intake: A case report
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抄録
<p>症例は23歳男性．海外旅行中に多量飲酒を行った2日後に，口周囲，右上肢しびれ感と右下肢脱力が出現．同症状は一時消失後，再発した．発症3日後の頭部MRIで異常信号を認めたが，26日後にほぼ消失した．一過性の中枢神経病変に加え，本人及び母の多発ニューロパチーが確認されたことから，GJB1遺伝子変異によるCharcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant 1（CMTX1）を疑った．遺伝子検査によりc.530T>C (p.V177A)変異を確認し，診断が確定した．多量飲酒はCMTX1の中枢神経病変の誘因となり得るため，CMTX1では多量飲酒を避ける指導が重要である．</p>
収録刊行物
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- 臨床神経学
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臨床神経学 58 (8), 479-484, 2018
日本神経学会