A Case of Adult-onset Type II Citrullinemia Founded on the Occasion of Repeat Consciousness Disorder and Hyperammonemia

DOI Web Site Web Site 1 References
  • Kitagataya Takashi
    Department of Gastroenterology, National Hospital Organization Hokkaido Medical Center
  • Sasaki Rui
    Department of Gastroenterology, National Hospital Organization Hokkaido Medical Center
  • Tsunematsu Seiji
    Department of Gastroenterology, National Hospital Organization Hokkaido Medical Center
  • Taya Yoko
    Department of Gastroenterology, National Hospital Organization Hokkaido Medical Center
  • Baba Urara
    Department of Gastroenterology, National Hospital Organization Hokkaido Medical Center
  • Tsukamoto Yuki
    Department of Gastroenterology, National Hospital Organization Hokkaido Medical Center
  • Muto Shuichi
    Department of Gastroenterology, National Hospital Organization Hokkaido Medical Center
  • Kimura Toshio
    Department of Gastroenterology, National Hospital Organization Hokkaido Medical Center
  • Kato Mizuki
    Department of Cardiology, National Hospital Organization Hokkaido Medical Center
  • Ohara Yukio
    Department of Gastroenterology, National Hospital Organization Hokkaido Medical Center

Bibliographic Information

Other Title
  • 繰り返す意識障害と高アンモニア血症を契機に発見された成人発症II型シトルリン血症の1例
  • 今月の症例 繰り返す意識障害と高アンモニア血症を契機に発見された成人発症Ⅱ型シトルリン血症の1例
  • コンゲツ ノ ショウレイ クリカエス イシキ ショウガイ ト コウアンモニア ケッショウ オ ケイキ ニ ハッケン サレタ セイジン ハッショウ Ⅱ カタ シトルリン ケッショウ ノ 1レイ

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Abstract

<p>77歳，女性．脱水と腎不全で加療中に意識障害と高アンモニア血症を繰り返した．特徴的な食癖と血漿シトルリン値の上昇があり，遺伝子検査にてSLC25A13遺伝子に変異を認め，成人発症II型シトルリン血症（adult-onset type II citrullinemia：CTLN2）と診断した．繰り返す意識障害と高アンモニア血症では本疾患を鑑別に挙げ，特徴的な食癖の有無等を確認することが重要と考えられる．</p>

Journal

  • Nihon Naika Gakkai Zasshi

    Nihon Naika Gakkai Zasshi 106 (10), 2222-2228, 2017-10-10

    The Japanese Society of Internal Medicine

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