シナプスオーガナイザー遺伝子点変異導入マウスを用いた神経発達障害発症機構の解明

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  • 吉田 知之
    富山大学大学院医学薬学研究部（医学）分子神経科学講座

書誌事項

タイトル別名
  • Novel neurodevelopmental disorder model mice carrying point mutations in synapse organizer genes
  • シナプスオーガナイザー イデンシテン ヘンイ ドウニュウ マウス オ モチイタ シンケイ ハッタツ ショウガイ ハッショウ キコウ ノ カイメイ

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説明

中枢シナプスの分化誘導を担う細胞接着分子であるシナプスオーガナイザーをコードする遺伝子に生じるさまざまな変異が自閉スペクトラム症，知的障害，統合失調症などの神経発達障害の発病にかかわることが明らかになっている。このような変異を再現したヒト型遺伝子改変マウスを用いた研究は発病メカニズムの理解に貢献してきた。最近，いくつかのシナプスオーガナイザー複合体の構造が解明され，さまざまな組み合わせで形成される複合体の中から，特定の複合体の形成のみを阻害するような点変異のデザインが可能となった。このようなシナプスオーガナイザー遺伝子点変異を導入したマウスは神経発達障害発病機序研究の重要なツールになると考えられる。

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