検診を契機に発見された遺伝性出血性末梢血管拡張症（HHT）に伴う肺動静脈瘻の1例

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タイトル別名
  • A Case of Pulmonary Arteriovenous Malformation with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) Diagnosed by the Chance of Medical Examination
  • 今月の症例 検診を契機に発見された遺伝性出血性末梢血管拡張症(HHT)に伴う肺動静脈瘻の1例
  • コンゲツ ノ ショウレイ ケンシン オ ケイキ ニ ハッケン サレタ イデンセイ シュッケツセイ マッショウ ケッカン カクチョウショウ(HHT)ニ トモナウ ハイドウ ジョウミャクロウ ノ 1レイ

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説明

<p>15歳，男性．学校検診で胸部異常陰影を指摘され，当科へ紹介された．画像所見から肺動静脈瘻が考えられたが，舌の末梢血管拡張所見を認めたことや，本人を含め，父方の家系に反復する鼻出血を認める者が多いことから，遺伝性出血性末梢血管拡張症（hereditary hemorrhagic telangiectasia：HHT）が背景にあると考えられた．遺伝子解析の結果，endoglin（ENG）遺伝子の変異が認められ，HHT 1型と診断した．肺動静脈瘻に対しては，コイルによる経カテーテル肺動脈塞栓術を施行し，現在も特に変化なく経過している．</p>

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