A Case of Pulmonary Arteriovenous Malformation with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) Diagnosed by the Chance of Medical Examination

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  • 検診を契機に発見された遺伝性出血性末梢血管拡張症(HHT)に伴う肺動静脈瘻の1例
  • 今月の症例 検診を契機に発見された遺伝性出血性末梢血管拡張症(HHT)に伴う肺動静脈瘻の1例
  • コンゲツ ノ ショウレイ ケンシン オ ケイキ ニ ハッケン サレタ イデンセイ シュッケツセイ マッショウ ケッカン カクチョウショウ(HHT)ニ トモナウ ハイドウ ジョウミャクロウ ノ 1レイ

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Abstract

<p>15歳,男性.学校検診で胸部異常陰影を指摘され,当科へ紹介された.画像所見から肺動静脈瘻が考えられたが,舌の末梢血管拡張所見を認めたことや,本人を含め,父方の家系に反復する鼻出血を認める者が多いことから,遺伝性出血性末梢血管拡張症(hereditary hemorrhagic telangiectasia:HHT)が背景にあると考えられた.遺伝子解析の結果,endoglin(ENG)遺伝子の変異が認められ,HHT 1型と診断した.肺動静脈瘻に対しては,コイルによる経カテーテル肺動脈塞栓術を施行し,現在も特に変化なく経過している.</p>

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