小児・成人のための若年性ポリポーシス症候群診療ガイドライン（2020 年版）

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  • Japanese Clinical Guidelines 2020 for Diagnosis and Treatment of Juvenile polyposis syndrome in Children and Adults

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若年性ポリポーシス症候群は全消化管に過誤腫性ポリープである若年性ポリープが多発する，希少疾患である．SMAD4あるいはBMPR1A遺伝子の生殖細胞系列バリアントが原因として報告されている．約75%は常染色体優性遺伝形式を示すが，約25％は家族歴のない孤発例である．また，がん遺伝子パネル検査によって診断される可能性がある． ポリープの発生部位により全消化管型，大腸限局型，胃限局型に分けられ，胃限局型ではSMAD4の病的バリアントを原因とすることが多く，胃癌のリスクが高い．また，SMAD4の病的バリアントを有する症例では，遺伝性出血性毛細血管拡張症を高率に合併し，心大血管病変の定期検査も考慮する． 本診療ガイドラインでは，小児から成人にかけてシームレスに，正確な診断と適切な治療・サーベイランスが行われるよう， 基本的事項を解説し，3個のクリニカルクエスチョンと推奨を作成した．

収録刊行物

  • 遺伝性腫瘍

    遺伝性腫瘍 20 (2), 79-92, 2020

    一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会

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