書誌事項
- タイトル別名
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- Juvenile bilateral sensorineural hearing loss
- ジャクネン ハッショウガタ リョウガワ セイカンオン ナンチョウ
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説明
<p>特発性両側性感音難聴のうち，加齢性難聴とは明らかに異なる40歳未満の遅発性難聴を発症する7つの原因遺伝子が同定され，若年発症型両側性感音難聴と定義された．診断基準は①遅発性，若年発症，②両側性，③原因遺伝子が同定されており，既知の外的要因が除かれているものである．現在，ACTG1，CDH23，COCH，KCNQ4，TECTA，TEMPRSS3，WFS1遺伝子が原因遺伝子として診断基準に示されており，70 dB以上の高度難聴であれば指定難病の申請ができる．ACTG1症例，TEMPRSS3症例のように，次世代シークエンサーによる遺伝学的検査および遺伝カウンセリングにより補聴器から人工聴覚器手術への自律的選択が可能となり，大きな福音となっている．</p>
収録刊行物
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- Ｏｔｏｌｏｇｙ Ｊａｐａｎ
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Ｏｔｏｌｏｇｙ Ｊａｐａｎ 31 (2), 137-141, 2021
一般社団法人 日本耳科学会
