健診で発見されたHb Prato［Codon31AGG（Arg）→AGT（Ser）］の1例

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  • A Case of Variant Hemoglobin, Hb Prato [<i>α</i><sub>2</sub> 31 (B12) AGG (Arg) →AGT (Ser) ], Found at a Periodic Health Checkup

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抄録

<p>症例は28歳男性．HbA1cが高く，祖父に糖尿病があり精査目的にて受診．空腹時血糖（FBG）89 mg/dL，HPLC測定HbA1c 8.6 %，グリコアルブミン（GA）12.3 %で，HbA1cとFBG・GAの間に乖離を認めた．高分離HPLC法でA0，A1c以外に異常ピークが見られたことから異常ヘモグロビンを疑い，遺伝子解析を行った．解析にてα2globinの31番目のコドンAGGがAGTにヘテロ変異しアミノ酸ArgがSerに置換したHb Pratoであった．Hb Pratoはイタリアで2例，台湾で1例，日本で1例報告があるが，従来の症例（変異率19～23 %）に比較して，測定された変異率が3.5 %前後と低値を示した．症例は網状赤血球軽度増加，イソプロパノールテスト±，赤血球大小不同性を示した．既報告日本人症例の変異率も計算すると4 ％前後であり，イタリア症例と日本症例には差があることが疑われた．</p>

収録刊行物

  • 糖尿病

    糖尿病 65 (7), 377-382, 2022-07-30

    一般社団法人 日本糖尿病学会

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