出生前診断が困難であった大脳皮質形成異常の2例

DOI
  • 大月 美輝
    京都大学大学院医学研究科器官外科学講座婦人科学産科学
  • 安田 枝里子
    京都大学大学院医学研究科器官外科学講座婦人科学産科学
  • 川﨑 薫
    京都大学大学院医学研究科器官外科学講座婦人科学産科学
  • 松坂 優
    京都大学大学院医学研究科器官外科学講座婦人科学産科学
  • 猪早 阿紗子
    京都大学大学院医学研究科器官外科学講座婦人科学産科学
  • 上田 優輔
    京都大学大学院医学研究科器官外科学講座婦人科学産科学
  • 山口 綾香
    京都大学大学院医学研究科器官外科学講座婦人科学産科学
  • 佐藤 麻衣
    京都大学大学院医学研究科器官外科学講座婦人科学産科学
  • 千草 義継
    京都大学大学院医学研究科器官外科学講座婦人科学産科学
  • 最上 晴太
    京都大学大学院医学研究科器官外科学講座婦人科学産科学
  • 近藤 英治
    京都大学大学院医学研究科器官外科学講座婦人科学産科学
  • 万代 昌紀
    京都大学大学院医学研究科器官外科学講座婦人科学産科学

書誌事項

タイトル別名
  • Two cases of Malformations of cortical development with difficulty on prenatal diagnosis

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抄録

<p>　大脳皮質形成異常（Malformations of cortical development；MCD）は発達遅延，脳性麻痺，てんかんなどを呈する稀な疾患で生命予後が不良な場合もある．</p><p>　症例1：妊娠29週に超音波断層法にて脳室拡大・小脳低形成を認めた．妊娠35週と日齢4のMRIでは大槽の拡大のほか，特異的な所見はなかった．生後2カ月に哺乳不良を認めMRIで脳回の発達が乏しくMCDと診断した．</p><p>　症例2：妊娠27週の超音波検査にて羊水過多と膀胱拡張を認めたが，耐糖能異常や胎児消化管閉鎖などを疑う所見は伴わなかった．日齢0の超音波検査と日齢7のMRIで厚脳回を認めMCDと診断した．</p><p>　MCDの早期診断は難しいが，脳溝などの脳表面に着目して超音波検査を実施すること，妊娠末期や出生後に顕在化する神経学的異常があることを認識し，小児科と連携してフォローアップを継続することで早期診断につながると考える．</p>

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