白血病キメラスクリーニング検査が陰性であったtype I <i>CBFB::MYH11</i>を有する急性骨髄性白血病

DOI Web Site PubMed
  • 内海 紗江
    国家公務員共済組合連合会浜の町病院　血液内科
  • 島 隆宏
    国家公務員共済組合連合会浜の町病院　血液内科 九州大学大学院医学研究院　病態修復内科学
  • 久原 千愛
    国家公務員共済組合連合会浜の町病院　血液内科 九州大学大学院医学研究院　病態修復内科学
  • 仙波 雄一郎
    九州大学大学院医学研究院　病態修復内科学 九州大学大学院医学研究院　プレシジョン医療学講座
  • 林 正康
    国家公務員共済組合連合会浜の町病院　血液内科
  • 瀧川 健
    国家公務員共済組合連合会浜の町病院　血液内科
  • 吉野 明久
    国家公務員共済組合連合会浜の町病院　血液内科
  • 南 満理子
    国家公務員共済組合連合会浜の町病院　血液内科
  • 松尾 弥生
    国家公務員共済組合連合会浜の町病院　血液内科
  • 栗山 拓郎
    国家公務員共済組合連合会浜の町病院　血液内科
  • 赤司 浩一
    九州大学大学院医学研究院　病態修復内科学
  • 前田 高宏
    九州大学大学院医学研究院　プレシジョン医療学講座
  • 谷口 修一
    国家公務員共済組合連合会浜の町病院　血液内科
  • 衛藤 徹也
    国家公務員共済組合連合会浜の町病院　血液内科

書誌事項

タイトル別名
  • Acute myeloid leukemia with type I <i>CBFB::MYH11</i> fusion gene not detected by screening test for leukemia-related chimeric genes
  • 白血病キメラスクリーニング検査が陰性であったtype I CBFB::MYH11を有する急性骨髄性白血病
  • ハッケツビョウ キメラスクリーニング ケンサ ガ インセイ デ アッタ type I CBFB::MYH11 オ ユウスル キュウセイ コツズイセイ ハッケツビョウ

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説明

<p>27歳女性。汎血球減少を認め入院，骨髄検査でmyeloperoxidase陽性芽球を52.2％認め急性骨髄性白血病と診断した。白血病キメラスクリーニング検査でCBFB::MYH11を含むキメラ遺伝子は検出されなかったがG-band法による染色体分析でinv（16）（p13.1q22）を認め，fluorescence in situ hybridization（FISH）検査でCBFBのsplit signalを認めた。PCRプライマーを変更しキメラスクリーニングの再検討を行いCBFB::MYH11が検出された。RNA-sequencingによる融合遺伝子検索にて稀なtype I CBFB::MYH11が同定された。本症例はキメラスクリーニングで陰性になりうるCBFB::MYH11の一亜型が存在することを示し，その検索にPCRプライマーの変更やFISH検査，RNA-sequencingが有用であることを示す貴重な症例である。</p>

収録刊行物

  • 臨床血液

    臨床血液 64 (12), 1503-1507, 2023

    一般社団法人 日本血液学会

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