新規変異を伴う家族性protein S欠損症
書誌事項
- タイトル別名
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- A rare case of valine222Thr mutation in <i>PROS1</i> causing protein S deficiency in a patient
抄録
<p>本邦における血栓症の増加が指摘されているが,本邦で頻度が高い先天性の血栓性素因としては,凝固制御系因子であるアンチトロンビン(AT),プロテインC(PC),プロテインS(PS)の欠乏症が知られている。プロテインS(protein S; PS)は分子量84,000のビタミンK依存性の凝固関連タンパク質の一つで,肝臓で産生される。血中では40%が遊離型,60%がC4b-binding protein(C4BP)との複合体として存在している。PS欠損症は邦人を含めアジア人種において頻度が高い疾患である。今回我々は新規のPROS1遺伝子変異を検出した患者を経験したため報告する。症例は49歳の女性で,肺塞栓症の既往歴があり,原因不明の血栓症にて当院血液内科に紹介となった。抗凝固蛋白の検査では,PS活性が著しく低下していた(10.0%)。分子遺伝学的解析の結果,PROS1のexon9にc.1009_1013delGTGAというナンセンス変異が判明した。今回発見された変異は,PROS1のコドン337に変異を生じ,exon9以後の欠失を認めた。同胞の遺伝子検査より,この変異により,PSの機能が低下していると推定された。過去の同ドメインの欠損症例は大部分でtype 1 PS欠損症として発症する。</p>
収録刊行物
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- 医学検査
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医学検査 73 (1), 142-146, 2024-01-25
一般社団法人 日本臨床衛生検査技師会
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キーワード
詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390298919730977280
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- ISSN
- 21885346
- 09158669
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可