細胞内DNAセンサーシステムの破綻をきたす自己炎症性疾患モデルマウス
書誌事項
- タイトル別名
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- Mouse model of autoinflammatory disease with dysfunction of intracellular DNA sensor system
抄録
<p> COPA症候群は，間質性肺炎や関節炎などを呈する常染色体顕性（優性）遺伝性の自己炎症性疾患である．細胞内におけるタンパク質の輸送に関与する遺伝子であるCOPA遺伝子のバリアントが疾患の原因であることが2015年に報告されたが，詳しい病態は明らかになっておらず，治療法も確立していない．近年，COPA症候群の遺伝子バリアントを導入した細胞株やモデルマウスを用いた解析により，COPA症候群の病態に細胞内DNAセンサー経路の過剰な活性化が関与していることがわかってきた．筆者らも，本邦で同定された，新規のCOPA遺伝子バリアントを導入したマウスにおいて，患者病態を再現させることができた．ここでは，患者の遺伝子バリアントを導入したモデルマウスを用いた解析を中心に，細胞内DNAセンサーシステムの破綻をきたす自己炎症性疾患の病態について最近の知見を概説する．</p>
収録刊行物
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- 日本免疫不全・自己炎症学会雑誌
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日本免疫不全・自己炎症学会雑誌 3 (1), 2-7, 2024-02-02
一般社団法人 日本免疫不全・自己炎症学会
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詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390299008195070208
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- ISSN
- 24357693
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可