NIPTで偽陽性・判定保留を示し,経時的解析を行ったvanishing twinの1例

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タイトル別名
  • A case of vanishing twin that showed false positive/suspension in NIPT and was analyzed over time

抄録

<p> 【症例提示】妊娠初期の双胎一児死亡いわゆるvanishing twin(VT)はNIPTの結果に影響することが知られている.今回我々はNIPTが擬陽性・判定保留を示したVT症例で経時的な解析を行い,VTがNIPTに及ぼす影響を検討した.妊娠9週にVTと診断された症例で,6回NIPTを実施し,ZスコアとFetal Fraction(FF)を測定した.妊娠15週では18染色体のZスコアが上昇して判定保留となった.16週ではZスコアがさらに上昇して陽性となったが,羊水検査で正常核型であることが確認された.19週以降は週数依存的に低下した.FFは16週で上昇し,19週で低下,それ以降は週数依存的に上昇した.これらは罹患児・生児胎盤由来cell free DNA(cfDNA)の変動に関連していた.【考察】一児死亡後そのcfDNAが母体血中に長期的に残存し,NIPT結果に影響することが確認された.</p>

収録刊行物

詳細情報 詳細情報について

  • CRID
    1390300091973023872
  • DOI
    10.34456/jjspnm.60.1_99
  • ISSN
    24354996
    1348964X
  • 本文言語コード
    ja
  • データソース種別
    • JaLC
  • 抄録ライセンスフラグ
    使用不可

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