直腸平滑筋肉腫術後肝転移再発治療にがん遺伝子パネル検査を実施しLi-Fraumeni症候群の診断に至った高齢男性の1症例

DOI
  • 塚本 汐奈
    高松赤十字病院　腫瘍内科
  • 西内 崇将
    高松赤十字病院　腫瘍内科
  • 喜田 行洋
    香川大学医学部　臨床腫瘍学 香川大学医学部附属病院　がんセンター
  • 奥山 浩之
    香川大学医学部附属病院　がんセンター
  • 檜井 孝夫
    広島大学病院　遺伝子診療科
  • 隈元 謙介
    香川大学医学部　ゲノム医科学・遺伝医学
  • 辻 晃仁
    香川大学医学部　臨床腫瘍学 香川大学医学部附属病院　がんセンター

書誌事項

タイトル別名
  • Newly diagnosed Li-Fraumeni syndrome in an elderly man after comprehensive genomic profiling: a case report
公開日
2024-10-25
DOI
  • 10.18976/jsht.24.2_161
公開者
一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会

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説明

<p>　症例は83歳，男性．直腸平滑筋肉腫術後の肝転移に対し，がん遺伝子パネル検査（Guardant360® CDx）を施行された．その結果，アレル頻度の異なる4種類のTP53病的バリアント（P152L 53.12%，Y220C 0.9%，G266E 0.39%，F270L 0.16%）が検出された．胃癌（56歳）をはじめとして大腸癌など計6病変の悪性腫瘍の既往があり，アレル頻度が50％以上であったTP53 P152Lが生殖細胞系列病的バリアントと考えられた．遺伝カウンセリングを実施後のシングルサイト検査で病的バリアントが検出され，Li-Fraumeni症候群と診断した．本症例は臨床的な診断基準で拾い上げることが難しかったが，がん遺伝子パネル検査が診断の契機となった．体細胞病的バリアントが多いTP53においても確認検査の必要性が高いと判断した高齢者の1例として報告する．</p>

収録刊行物

  • 遺伝性腫瘍

    遺伝性腫瘍 24 (2), 161-165, 2024-10-25

    一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会

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