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- 柴田 有花
- 北海道大学病院臨床遺伝子診療部
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- 張 香理
- 東京大学医学部附属病院ゲノム診療部
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- 中村 勝哉
- 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
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- 山田 晋一郎
- 名古屋大学大学院医学研究科神経内科学
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- 松島 理明
- 北海道大学病院臨床遺伝子診療部 北海道大学神経内科
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- 西郷 和真
- 近畿大学病院遺伝子診療部
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- 石浦 浩之
- 岡山大学脳神経内科
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- 関島 良樹
- 信州大学脳神経内科，リウマチ・膠原病内科
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- 丸山 博文
- 広島大学脳神経内科
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- 池内 健
- 新潟大学脳研究所遺伝子機能解析学分野
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- 長谷川 一子
- 国立病院機構相模原病院脳神経内科
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- 青木 正志
- 東北大学神経内科
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- 勝野 雅央
- 名古屋大学大学院医学研究科神経内科学
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- 戸田 達史
- 東京大学医学部附属病院ゲノム診療部 東京大学神経内科
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- 矢部 一郎
- 北海道大学病院臨床遺伝子診療部 北海道大学神経内科
書誌事項
- タイトル別名
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- Guidelines for presymptomatic genetic testing for adult-onset hereditary neuromuscular diseases in Japan
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説明
<p>本邦にはこれまで遺伝性神経・筋疾患の発症前検査に関する統一した手順が存在せず，各施設が独自の体制を整備して対応してきたが，神経・筋疾患領域についても治療法開発が進捗し，早期診断，早期治療介入が必要な時代に入りつつあることをふまえ，わが国の医療体制に準拠した標準的な手引きが求められていた．そのような背景のもと，日本神経学会遺伝医療に関する課題対策委員会が中心となり標準的手引きを作成した．作成過程では，全国の発症前検査に関連する経験が豊富な専門家を対象としたDelphi調査により合意形成を行い，成人発症の遺伝性神経・筋疾患の発症前検査を実施する際に推奨される45の項目で構成されることとなった．</p>
収録刊行物
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- 臨床神経学
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臨床神経学 65 (2), 101-107, 2025
日本神経学会
