臨床像起点の遺伝性難聴診療の確立

DOI
  • 松永 達雄
    国立病院機構東京医療センター感覚器センター 国立病院機構東京医療センター耳鼻咽喉科
  • 加我 君孝
    国立病院機構東京医療センター感覚器センター 国立病院機構東京医療センター耳鼻咽喉科 国際医療福祉大学言語聴覚センター
  • 務台 英樹
    国立病院機構東京医療センター感覚器センター
  • 奈良 清光
    国立病院機構東京医療センター感覚器センター
  • 南 修司郎
    国立病院機構東京医療センター感覚器センター 国立病院機構東京医療センター耳鼻咽喉科
  • 山本 修子
    国立病院機構東京医療センター感覚器センター 国立病院機構東京医療センター耳鼻咽喉科
  • 藤岡 正人
    慶應義塾大学医学部耳鼻咽喉科
  • 小川 郁
    慶應義塾大学医学部耳鼻咽喉科

書誌事項

タイトル別名
  • Phenotype-driven strategies for genomic medicine in clinical care for patients with hereditary hearing loss

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抄録

<p>遺伝性難聴の患者は、多数の難聴患者の一人として医療施設を受診するため、初診時には遺伝的原因の有無や原因遺伝子についての情報は全く不明である。患者の臨床像から遺伝性難聴の可能性、原因を推測し、より的確な検査、診療を進めることで、遺伝性難聴に対して質の高い遺伝学的診療を提供できる。特に遺伝学的検査の前に、患者の状況に即した医療情報を提供できると、検査後の診療を円滑に進め、患者が予期していなかった精神的ストレスを軽減できる。このような診療について代表的な遺伝的原因とその臨床像を具体例として示しながら概説した。</p>

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