心肥大の経時的変化を確認したMELAS(mitochondrial myopathy，encephalopathy，lactic acidosis and stroke-like episode)の1例

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  • A case of MELAS that confirmed time-dependent change in cardiac hypertrophy

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抄録

<p>　38歳男性．1998年（26歳）から意識消失発作，高血糖による入院歴がある．難聴や知能低下も認めたことから代謝性疾患が疑われ，乳酸値の高値とミトコンドリア遺伝子3243点変異からMELAS（Mitochondrial myopathy，Encephalopathy，Lactic Acidosis，Stroke-like episodes）の診断に至った．当初より心電図や心臓超音波検査では心肥大の所見を認め心筋症の合併が疑われていた．心肥大の精査のため施行された心内膜心筋生検で変性したミトコンドリアを認めたことからミトコンドリア心筋症と考えられた．明らかな心不全症状は認めなかったが，心臓MRI検査では前壁，側壁，下壁に遅延造影とT2強調画像で高信号を認めた．その後数年間にわたり画像検査でのMELASによるミトコンドリア心筋症の心肥大進行の経過を追うことができた．画像診断を用いた心不全を発症する前の早期からのミトコンドリア心筋症の報告は他に認めず報告する．</p>

収録刊行物

  • 心臓

    心臓 50 (4), 416-421, 2018-04-15

    公益財団法人 日本心臓財団

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