鉄芽球性貧血

DOI Web Site PubMed
  • 藤原 亨
    東北大学大学院医学系研究科　血液免疫病学分野

書誌事項

タイトル別名
  • Sideroblastic anemia
  • テツ ガキュウセイ ヒンケツ
  • —deepening of genomic medicine and future prospects—

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抄録

<p>鉄芽球性貧血は，ミトコンドリアに鉄が異常に沈着した環状鉄芽球の出現を特徴とする貧血の総称で，先天性と後天性の様々な病態が含まれている。先天性鉄芽球性貧血は，ミトコンドリアにおけるヘム生合成，鉄硫黄クラスター代謝，およびミトコンドリアにおける蛋白質合成を担う遺伝子群の変異により引き起こされる。一方，後天性鉄芽球性貧血はアルコール常飲や銅欠乏など明らかな原因のある二次性と，骨髄異形成症候群に代表される特発性に大別される。近年のゲノム解析研究の発展により，鉄芽球性貧血発症に関わる病因遺伝子が次々と同定され，本疾患の分子病態が急速に明らかにされた。それに伴い，鉄芽球性貧血の診療における遺伝子診断の役割が大きくなってきている。本稿では，鉄芽球性貧血発症に関わる遺伝子異常について整理させていただきたい。</p>

収録刊行物

  • 臨床血液

    臨床血液 60 (5), 408-416, 2019

    一般社団法人 日本血液学会

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