第5大動脈弓遺残を伴った22q11.2重複症候群

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  • 22q11.2 Duplication Syndrome with Persistent 5th Aortic Arch

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<p>22q11.2重複症候群は1999年に初めて報告された疾患で,22q11.2欠失症候群に類似した表現型を呈する.第5大動脈弓遺残の遺伝的背景検索として行った染色体FISH検査で22q11.2重複症候群と診断された乳児例を報告する.症例は男児.胎児エコー検査で発育遅延と心室中隔欠損症が指摘されていた.在胎36週0日,体重1,770 gで出生した.特徴的顔貌を呈し,心エコーで膜様部心室中隔欠損,心房中隔欠損,第5大動脈弓遺残,右鎖骨下動脈起始異常,左上大静脈遺残と診断された.日齢13に動脈管結紮術が行われた.マイクロアレイCGH検査では典型的な3Mbの領域が重複していた.第5大動脈弓遺残は22q11.2欠失症候群では報告があるが,重複症候群に合併した症例は本例が初めてである.22q11.2領域の遺伝子の量的異常が第5大動脈弓遺残発症にも関与している可能性が示唆された.</p>

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