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- タイトル別名
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- 22q11.2 Duplication Syndrome with Persistent 5th Aortic Arch
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抄録
<p>22q11.2重複症候群は1999年に初めて報告された疾患で，22q11.2欠失症候群に類似した表現型を呈する．第5大動脈弓遺残の遺伝的背景検索として行った染色体FISH検査で22q11.2重複症候群と診断された乳児例を報告する．症例は男児．胎児エコー検査で発育遅延と心室中隔欠損症が指摘されていた．在胎36週0日，体重1,770 gで出生した．特徴的顔貌を呈し，心エコーで膜様部心室中隔欠損，心房中隔欠損，第5大動脈弓遺残，右鎖骨下動脈起始異常，左上大静脈遺残と診断された．日齢13に動脈管結紮術が行われた．マイクロアレイCGH検査では典型的な3Mbの領域が重複していた．第5大動脈弓遺残は22q11.2欠失症候群では報告があるが，重複症候群に合併した症例は本例が初めてである．22q11.2領域の遺伝子の量的異常が第5大動脈弓遺残発症にも関与している可能性が示唆された．</p>
収録刊行物
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- Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery
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Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery 35 (4), 279-283, 2019-11-01
特定非営利活動法人 日本小児循環器学会
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キーワード
詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390565134827730048
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- NII論文ID
- 130007797782
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- ISSN
- 21872988
- 09111794
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- Crossref
- CiNii Articles
- KAKEN
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可