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- 齊藤 綾子
- 茨城県立こども病院小児科
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- 泉 維昌
- 茨城県立こども病院小児科
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- 鈴木 竜太郎
- 茨城県立こども病院小児科
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- 茨城県立こども病院小児科
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- 茨城県立こども病院小児科
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- 東京都立小児総合医療センター腎臓内科
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- 幡谷 浩史
- 東京都立小児総合医療センター腎臓内科
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- 森貞 直哉
- 神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
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- 野津 寛大
- 神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
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- 飯島 一誠
- 神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
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- 須磨﨑 亮
- 茨城県立こども病院小児科
書誌事項
- タイトル別名
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- Cranioectodermal dysplasia (CED) in sisters diagnosed with acute heart failure
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抄録
<p>頭蓋外胚葉異形成(cranioectodermal dysplasia: CED)は頭蓋，顔面，骨格の形成異常，ネフロン癆を呈する慢性腎臓病を特徴とした常染色体劣性遺伝疾患でSensenbrenner 症候群とも呼ばれる．我々はWDR35 複合ヘテロ接合性変異を有するCED の姉妹例を経験した．症例1(姉)，症例2(妹)ともに頭蓋骨縫合早期癒合症の手術歴があった．症例1 は3 歳時に顔色不良で受診し，急性心不全，腎不全を認めた．症例2 は症例1 の診断を契機に1 歳9 か月時に腎臓外来を受診した．症例1，2ともに腎病理組織はネフロン癆に矛盾せず，腎代替療法を導入した．過去の血液検査では乳児期から腎機能障害を認めていたが指摘されず，慢性腎臓病の進行とともに循環器合併症が認められた．頭蓋・顔面・骨格の形成異常を伴う場合CED を念頭に腎機能を確認し，診断・管理を行うことは合併症を防ぐうえで重要である．</p>
収録刊行物
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- 日本小児腎臓病学会雑誌
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日本小児腎臓病学会雑誌 33 (1), 43-50, 2020
一般社団法人 日本小児腎臓病学会
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詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390566775127341184
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- NII論文ID
- 130007831717
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- ISSN
- 18813933
- 09152245
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- Crossref
- CiNii Articles
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可