Noonan Syndrome-like Disorder with Loose Anagen Hair の 1 例

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タイトル別名
  • A Case of Noonan Syndrome-like Disorder with Loose Anagen Hair
  • 症例 Noonan Syndrome-like Disorder with Loose Anagen Hairの1例
  • ショウレイ Noonan Syndrome-like Disorder with Loose Anagen Hair ノ 1レイ

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抄録

<p>RAS/MAPK 経路は，細胞増殖，分化，生存に関与する細胞内シグナル伝達経路である。経路関連遺伝子の生殖細胞系列の遺伝子変異により生じる先天異常症候群を RAS/MAPK 異常症と呼び，頭蓋顔面・心血管・筋骨格・皮膚の形成異常や知的発達障害を特徴とする。RAS/MAPK 異常症には，Noonan 症候群，Costello 症候群，CFC 症候群，神経線維腫症 1 型などがあり，それぞれの表現型は類似している。 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1（NSLH1，MIM#607721）は，Noonan 症候群の徴候に加えて，易脱毛性のある細くて脆い発育の遅い毛髪，皮膚の乾燥や湿疹を特徴とし，SHOC2 遺伝子変異が原因である。今回我々は，疎毛，アトピー性皮膚炎，特徴的顔貌，肥大型心筋症，知的発達障害の症状から，RAS/MAPK 異常症を鑑別疾患に挙げた18 歳の男性例を経験した。遺伝子検査で SHOC2 遺伝子のミスセンス変異（c.4A＞G ; p.S2G）がヘテロ接合性に同定され，既報の病的変異であることからNSLH1 と診断した。光学顕微鏡による毛根の観察にて，loose anagen hair（LAH）に特徴的所見である，毛球が毛幹に対して鋭角にねじれる所見「マウステール変形」を確認した。</p>

収録刊行物

  • 西日本皮膚科

    西日本皮膚科 82 (1), 28-31, 2020-02-01

    日本皮膚科学会西部支部

参考文献 (7)*注記

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