ランチョンセミナー 治療可能な疾患としての脊髄性筋萎縮症 : 今後の展望と課題

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  • 埜中 征哉
    国立研究開発法人　国立精神･神経医療研究センター病院　医師

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Other Title
  • 治療可能な疾患としての脊髄性筋萎縮症
  • ランチョンセミナー チリョウ カノウ ナ シッカン ト シテ ノ セキズイセイキン イシュクショウ : コンゴ ノ テンボウ ト カダイ
  • −今後の展望と課題−

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Abstract

脊髄性筋萎縮症の約60％は乳児期から筋力・筋緊張低下があり、多くは1歳までに呼吸困難となり、人工呼吸器を必要とする遺伝性の難病である。責任遺伝子はSMN1で、SMN1の欠失または変異でSMNタンパクが合成されない。人にはSMN2というバックアップ遺伝子がある。この遺伝子を操作することにより、治療の可能性が出てきて、治療がすでに始まっている。歴史的な朗報である。

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