大腸がんにおけるEMAST（Elevated Microsatellite Alterations at Selected Tetranucleotide repeats）

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抄録

わが国において大腸がんは20年間で倍増し，その対策は重要な課題である．大腸がんの発生進展機序として，ミスマッチ修復（mismatch repair: MMR）遺伝子異常に起因するマイクロサテライト不安定性（microsatellite instability: MSI）が，遺伝性大腸がんのみならず，非遺伝性大腸がんにも認められることが明らかとなった．現在，わが国のMSI検査は主に1塩基から2塩基反復マーカーを使用し，抗PD-1抗体のコンパニオン診断として保険収載されている．しかしながら，ゲノム上に存在する複製エラーは1塩基から2塩基反復配列のみならず1塩基から数塩基で生じることがある．そのため4塩基反復配列の複製エラーを検索するElevated Microsatellite Alterations at Selected Tetranucleotide repeats（EMAST）が新しいバイオマーカーとして注目されている．本稿では，大腸がんにおけるMMR遺伝子とMSIについてEMASTを中心に解説する．

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