日本人冠攣縮性狭心症患者における ABCC9遺伝子変異の有無の解析

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  • 渋谷 修司
    弘前大学大学院医学研究科 循環呼吸腎臓内科学
  • 長内 智宏
    弘前大学大学院医学研究科 循環呼吸腎臓内科学
  • 大矢 史恵
    弘前大学大学院医学研究科 循環呼吸腎臓内科学
  • 相樂 繁樹
    弘前大学大学院医学研究科 循環呼吸腎臓内科学
  • 泉山 圭
    弘前大学大学院医学研究科 循環呼吸腎臓内科学
  • 山本 祐子
    弘前大学大学院医学研究科 循環呼吸腎臓内科学
  • 花田 賢二
    弘前大学大学院医学研究科 循環呼吸腎臓内科学
  • 富田 泰史
    弘前大学大学院医学研究科 循環呼吸腎臓内科学
  • 奥村 謙
    弘前大学大学院医学研究科 循環呼吸腎臓内科学

書誌事項

タイトル別名
  • Mutation analysis of ABCC9 gene in Japanese patients with coronary spastic angina
  • Mutation Analysis ABCC9 Gene in Japanese Patients with Coronary Spastic Angina

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抄録

 冠攣縮は異型狭心症や急性冠症候群の病因に重要な役割を果たしている．ABCC9遺伝子のノックアウトマウスは冠攣縮性狭心症の動物モデルとして報告され，ABCC9 は冠動脈の収縮拡張の調整に関与している可能性がある．今回，我々は日本人の冠攣縮性狭心症患者において，ABCC9遺伝子のコード領域の変異の有無について検討した．９例の患者 (男６例 女３例 平均年齢 51± 13歳) の血液より DNA を抽出し，ABCC9遺伝子のコード領域の遺伝子変異を直接シーケンス法により解析した．その結果，一例でこれまで報告されていない遺伝子変異 (エクソン21領域126番目のG→Aの変異) が検出された．この変異はヘテロであり，アミノ酸置換を伴わなかった (T878Tサイレント変異)．他の８例では，ABCC9遺伝子のコード領域で塩基置換は検出されなかった．ABCC9遺伝子の変異は冠攣縮性狭心症の成因に必ずしも関与しないことが示された．

収録刊行物

  • 弘前医学

    弘前医学 62 (1), 27-33, 2011

    弘前大学大学院医学研究科・弘前医学会

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