3．ハッチンソン・ギルフォード早老症候群

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タイトル別名
  • Hutchinson-Gilford progeria syndrome
  • ハッチンソン・ギルフォード早老症候群
  • ハッチンソン ・ ギルフォード ソウロウ ショウコウグン

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抄録

<p>ハッチンソン・ギルフォード早老症候群は遺伝性早老症の中でも超希少（全世界で350～400人）かつ特に重篤（平均寿命は14.6歳）な疾患である．LMNA遺伝子のエクソン11内の点突然変異c.1824C＞T（p.Gly608Gly）が主因である．この変異により変異LaminAタンパク（Progerin）が合成されることが病態の本質である．本疾患の臨床症状，分子病理，診断基準や新しい治療法について概説する．</p>

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