4．ロスムンド・トムソン症候群

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タイトル別名
  • Rothmund-Thomson syndrome
  • ロスムンド・トムソン症候群
  • ロスムンド ・ トムソン ショウコウグン

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抄録

<p>代表的な「早老症候群」の一つであるウエルナー症候群の病因遺伝子WRNはRecQヘリカーゼファミリーに属している．このファミリーには他にロスムンド・トムソン症候群（RTS）の病因遺伝子であるRECQL4が存在する．RTSは多形皮膚萎縮症，骨病変，骨肉腫を特徴とする．同じヘリカーゼファミリーの異常であっても表現型は異なる．希少な遺伝性疾患の病態を明らかにすることは，老化のメカニズムを考えるうえで重要と考えられる．</p>

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