遺伝の基礎知識と遺伝カウンセリングについて : 公開シンポジウム「新型出生前診断の導入を考える」より

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タイトル別名
  • Basic Knowledge of Genetics and Genetic Counseling
  • イデン ノ キソ チシキ ト イデン カウンセリング ニ ツイテ : コウカイ シンポジウム 「 シンガタ シュッショウゼン シンダン ノ ドウニュウ オ カンガエル 」 ヨリ

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抄録

母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査が, 2013年4月に国立成育医療センターや昭和大学病院で開始されました. これは母体血清中に存在する胎児由来のDNA断片を解析することにより, 染色体の数的異常を評価する方法です. 現在, 産科診療の現場で行われている出生前診断とは, 妊娠16週頃に母体腹部に針を刺し羊水を採取し浮遊する細胞の染色体を調べる胎児染色体検査のことをほぼ意味しますが, この検査にはわずかながら流産のリスクがあります(約0.3%). 一方, 母体血清中のDNA断片を用いた新しい染色体検査は妊婦からの通常の採血で施行できるため, 流産のリスクが全くなく非侵襲的です. そのため出生前検査を受ける側のハードルが極めて低くなり, やがては全妊婦に検査対象が拡大されていく可能性も指摘されています. 一方で, 検査を受ける側の妊婦とその家族は, この検査法の特徴や検査の背景に潜在する倫理的, 法的問題について検査前に説明を受け理解しておく必要があり, 不十分な認識のままでこの検査を受けた場合には, 検査結果の解釈と妊娠継続の判断に大きな混乱が生じる可能性があります. 母体血を用いた新型出生前診断に関わる諸問題を討議するにあたり, 最初に一般的な遺伝の知識を整理します. そして臨床医学・遺伝医療の現場から, 遺伝カウンセリングの現状について概説し, 新型出生前診断の暗示する人類の将来像について議論します.

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