偶発的に認めた頭蓋骨腫瘤性病変から診断に至ったMcCune-Albright症候群の12歳男児例

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タイトル別名
  • A 12-year-old boy of McCune-Albright syndrome with an incidentally detected skull tumor

抄録

<p>偶発的に指摘された頭蓋骨円蓋部腫瘤性病変からMcCune-Albright症候群（MAS）と診断した12歳男児例を報告する．頭部打撲時に撮影した頭部CTで偶発的に右頭頂骨に低吸収を認めた．ランゲルハンス組織球症などの腫瘍性病変を疑い頭蓋骨腫瘍摘出術を施行した．病理診断は線維性骨異形成であり，右肩部に認めたカフェオレ斑と併せて臨床的にMASと診断した．また採取した骨組織からGNAS遺伝子に病的バリアントを検出し，遺伝学的にもMASと診断した．MASの診断確定には病変部組織の遺伝子解析が有用である．</p>

収録刊行物

  • 小児の脳神経

    小児の脳神経 47 (3), 320-324, 2022

    一般社団法人 日本小児神経外科学会

キーワード

詳細情報 詳細情報について

  • CRID
    1390574986696121728
  • DOI
    10.34544/jspn.47.3_320
  • ISSN
    2435824X
    03878023
  • 本文言語コード
    ja
  • データソース種別
    • JaLC
  • 抄録ライセンスフラグ
    使用不可

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