<i>KRT6A</i> 変異による先天性爪甲硬厚症の 1 例

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タイトル別名
  • A Case of Pachyonychia Congenita Caused by <i>KRT6A</i> Mutation
  • KRT6A変異による先天性爪甲硬厚症の1例
  • KRT6A ヘンイ ニ ヨル センテンセイ ソウコウコウコウショウ ノ 1レイ

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抄録

<p>35 歳，女性。幼少期から爪甲の肥厚，下腿の毛孔一致性の角化，20 歳頃から両腋窩に多発する皮下腫瘤を自覚していた。父，長男にも同様に爪の肥厚がみられ，加えて父は体幹に多数の皮下腫瘤，長男は腰臀部の擦過部に毛孔一致性の角化がみられた。先天性爪甲硬厚症を疑い遺伝子検査を行い，KRT6A 遺伝子のエクソン 1 の 516～518 番目の塩基である CAA が欠失する変異をヘテロ接合体に同定した。発端者の腋窩皮下腫瘤に対しては皮膚皮下腫瘤摘出術を行い，多発脂腺囊腫と診断した。先天性爪甲硬厚症に対しては日頃のケアが重要であり，siRNA を用いた新規の治療薬の開発も期待されており，早期に発見し変異を同定することは将来的に意義が大きいと考える。</p>

収録刊行物

  • 西日本皮膚科

    西日本皮膚科 84 (4), 325-328, 2022-08-01

    日本皮膚科学会西部支部

参考文献 (8)*注記

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