妊娠悪阻を契機に診断に至った極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の1例

  • 白石 渉
    小倉記念病院脳神経内科 九州大学大学院医学研究院神経内科学
  • 立石 貴久
    九州大学大学院医学研究院神経内科学 久留米大学医学部内科学講座呼吸器・神経・膠原病内科部門
  • 林田 翔太郎
    九州大学大学院医学研究院神経内科学
  • 但馬 剛
    国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 広島大学大学院医系科学研究科小児科学
  • 津村 弥来
    国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室
  • 磯部 紀子
    九州大学大学院医学研究院神経内科学

書誌事項

タイトル別名
  • A case of very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency diagnosed due to a trigger of hyperemesis gravidarum during pregnancy

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抄録

<p>症例は25歳女性,12歳から横紋筋融解症を繰り返していた.妊娠悪阻による飢餓を契機に横紋筋融解症が再燃し,当科紹介となった.血液検査でCK値の上昇と,総カルニチンの低下を認めた.末梢血リンパ球のpalmitoyl-CoA dehydrogenase活性が低値であり,極長鎖アシルCoA脱水素酵素(very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase,以下VLCADと略記)欠損症と診断した.ACADVL遺伝子のc.1349G>A(p.R450H)変異に加え,c.1332G>A変異との複合ヘテロ変異を認めた.VLCAD欠損症は脂肪酸酸化異常症の一つで,横紋筋融解症を生じうる.未診断のVLCAD欠損症が妊娠悪阻を契機に診断に至ることがある.</p>

収録刊行物

  • 臨床神経学

    臨床神経学 63 (10), 656-660, 2023

    日本神経学会

参考文献 (15)*注記

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