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- 近藤 裕史
- 国立大学法人東海国立大学機構 名古屋大学大学院医学系研究科生化2 東海国立大学機構 統合糖鎖研究拠点iGCORE Cardiovascular Biology Research Program, Oklahoma Medical Research Foundation
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- Jing Wei
- Cardiovascular Biology Research Program, Oklahoma Medical Research Foundation
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- Xia Lijun
- Cardiovascular Biology Research Program, Oklahoma Medical Research Foundation
書誌事項
- タイトル別名
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- Site-1 Protease Deficiency Causes Human Skeletal Dysplasia
抄録
<p>マンノース-6-リン酸(M6P)修飾は、ゴルジ体のリソソーム酵素上のN-結合型糖鎖に見られる翻訳後修飾であり、M6P受容体を介してリソソームへの選択的輸送に必要である。M6P修飾の遺伝的欠損は、リソソーム酵素の細胞外分泌をもたらし、リソソーム蓄積病の発生基盤となる。M6P修飾酵素であるN-アセチルグルコサミン(GlcNAc)-1-リン酸転移酵素は不活性型として合成され、ゴルジ体に局在するsite-1 protease (S1P)(MBTPS1遺伝子にコードされる)による切断活性化を必要とする。小胞体とリソソームの複合機能障害に基づく先天性骨格形成不全を有する最初のヒトMBTPS1変異体が報告されて以来、世界中から新たなMBTPS1変異体の報告が相次いでいる。そこで、これまでのMBTPS1変異体を概説する。</p>
収録刊行物
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- Trends in Glycoscience and Glycotechnology
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Trends in Glycoscience and Glycotechnology 36 (210), J17-J20, 2024-03-25
FCCA(Forum: Carbohydrates Coming of Age)
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詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390581070827651072
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- ISSN
- 18832113
- 09157352
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- Crossref
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可