書誌事項
- タイトル別名
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- Hereditary sensory and autonomic neuropathy 1E showing hyperreflexia: a case report
抄録
<p>症例は52歳男性．小児期より難聴，40歳代より下肢遠位の潰瘍や骨髄炎を繰り返した．4年前より歩行障害，1ヶ月前より構音障害が出現した．認知機能低下，両下肢近位筋の筋力低下，四肢の腱反射亢進，小脳失調，両下肢深部覚優位の感覚障害，排尿障害を認め，神経伝導検査ではSNAPが導出不能だった．祖母に同様の症状があり，DNA methyltransferase 1（DNMT1）遺伝子のp.Y495H変異を認めhereditary sensory and autonomic neuropathy 1E（HSAN1E）と診断した．HSAN1Eで腱反射亢進を呈する事がある．</p>
収録刊行物
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- 臨床神経学
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臨床神経学 64 (4), 286-291, 2024
日本神経学会