VEXAS症候群に合併する骨髄異形成症候群の臨床的・遺伝的特性

DOI
  • 國本 博義
    横浜市立大学大学院医学研究科　幹細胞免疫制御内科学

書誌事項

タイトル別名
  • Clinical and genetic features of MDS associated with VEXAS syndrome

抄録

<p>VEXAS症候群は血液細胞の細胞質空胞，E1ユビキチン活性化酵素をコードするUBA1遺伝子の体細胞変異，X連鎖性発症様式と自己炎症症状の存在を特徴とする新しい疾患概念であり，約30～50％の例にMDSを合併する。VEXAS症候群に合併するMDSの臨床的・遺伝的特性について我々は自験例を含めた解析を行い，芽球比率が低く白血病への移行が稀な低リスクMDSが多いこと，孤発性MDSに比べて症例あたりに検出される遺伝子変異数や高リスク遺伝子変異が少ないことを明らかにした。VEXAS症候群合併MDSの貧血は，治療前の炎症活動性が高い例ほどステロイドが奏効しやすいことも見出した。本稿では，近年血液・リウマチ分野で注目を集めるVEXAS症候群の疾患概念・病態と合併するMDSの臨床的・遺伝的特性について解説し，筆者らの研究成果を含めて最新の知見を紹介する。</p>

収録刊行物

  • 臨床血液

    臨床血液 65 (4), 255-264, 2024

    一般社団法人 日本血液学会

キーワード

詳細情報 詳細情報について

  • CRID
    1390581456538803584
  • DOI
    10.11406/rinketsu.65.255
  • ISSN
    18820824
    04851439
  • 本文言語コード
    ja
  • データソース種別
    • JaLC
  • 抄録ライセンスフラグ
    使用不可

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