姉の尿沈渣検査を契機に診断されたシスチン尿症の姉妹例

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タイトル別名
  • Cystinuria incidentally diagnosed in two sisters following urinary sediment analysis done for one of them

抄録

シスチン尿症は尿細管でのシスチン再吸収障害により尿路結石が形成される遺伝性疾患で，腰背部痛，血尿，サンゴ状結石などを呈する。今回, それらの症状なく, 姉の尿検査を契機に診断された姉妹例を報告する。症例1(姉)は9歳の女児である。溶連菌感染症に罹患後, 前医の尿検査でシスチン結晶が認められ, 当院を紹介された。尿中アミノ酸分析でシスチン濃度は 3868.9μmol/g·Crで，CT検査では両側に腎結石を認めた。症例 2(妹)は6歳の女児である。姉がシスチン尿症と診断され，尿検査を施行された。尿沈渣中にシスチン結晶を認め, 尿中シスチン濃度は2087.6μmol/g·Crであった。尿路結石は高血圧や慢性腎臓病のリスクがあり, 一般的に泌尿器科医の対象疾患である。しかし, シスチン尿症は遺伝性疾患で無症状でも小児期に早期発見できるため, 小児科医も総合診療医も日常診療において念頭に置くべき疾患である。

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詳細情報 詳細情報について

  • CRID
    1390581456539486208
  • DOI
    10.60227/jhgmwabun.20.2_87
  • ISSN
    27587878
    21858136
  • 本文言語コード
    ja
  • データソース種別
    • JaLC
  • 抄録ライセンスフラグ
    使用不可

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