書誌事項
- タイトル別名
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- Is neurofilament light chain useful as a disease progression marker for ATTRv amyloidosis? A literature review
説明
<p>遺伝性ATTR（ATTRv）アミロイドーシスは，トランスサイレチン（TTR）遺伝子の変異，全身へのアミロイド沈着，進行性のポリニューロパチーを特徴とする常染色体顕性遺伝疾患である．患者における疾患重症度の測定に使用されるスコアには，感度が不十分，日常的な実施が困難など問題点が多い．核酸医薬の第3相試験や実臨床エビデンスから，軸索の主要な構成タンパク質であるニューロフィラメント軽鎖（NfL）が，本症の疾患活動や治療効果判定のための有用な血液バイオマーカーであることが示されている．NfL濃度は年齢，体格指数，併存疾患などの影響を受けるため，患者個々の背景を十分考慮し，その意義を検討する必要がある．</p>
収録刊行物
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- 臨床神経学
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臨床神経学 65 (4), 251-259, 2025
日本神経学会
