ミトコンドリア病MELAS に対するタウリン補充療法

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  • ミトコンドリアビョウ MELAS ニ タイスル タウリン ホジュウ リョウホウ

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tRNA は転写後に様々な化学修飾を受けているが、最近tRNAの修飾異常が病態に関与する疾患が注目されている1。tRNA のタウリン修飾はwobble 塩基の正確な翻訳に重要な役割を果たすが、われわれはミトコンドリア病の一つであるMELAS で、ミトコンドリアDNA の一塩基変異によりtRNA のタウリン修飾が欠損することを見いだした2-4)。本研究では タウリン添加によりMELAS モデル細胞におけるミトコンドリア機能が改善すること、2 例のMELAS患者にタウリン補充療法（12g/日）タウリンを添加すると、長期間にわたり脳卒中様発作が抑制されることを見いだした。

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