モノソミー7

DOI Web Site PubMed
  • 稲葉 俊哉
    広島大学原爆放射線医科学研究所　がん分子病態研究分野
  • 長町 安希子
    広島大学原爆放射線医科学研究所　がん分子病態研究分野

書誌事項

タイトル別名
  • Monosomy 7: recent progress
  • モノソミー7 : どこまでわかったか
  • モノソミー 7 : ドコ マデ ワカッタ カ
  • —どこまでわかったか—

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抄録

<p>魑魅魍魎たるモノソミー7も，最初の報告から半世紀が経ち，ようやく本態が見えてきた。理解の鍵は，ハプロ不全（haploinsufficiency）による，複数の発がん抑制遺伝子の機能喪失である。マイクロアレイCGH法と次世代シーケンサにより，Samd9とSamd9-like（Samd9L），Ezh2，MLL3，CUX1の5責任遺伝子候補が同定され，遺伝子改変マウスなどにより立証された。Samd9とSamd9Lは，片アレルの喪失でマウスに老年期MDSを起こす一方，その機能更新型の変異は小児の骨髄機能不全をもたらし，高率に小児MDSが発症する。モノソミー7にとどまらず，難解なMDSを理解する上でも鍵となる遺伝子として注目される。一方，エピゲノム調節因子であるEzh2とMLL3は，p53やRas経路の異常を伴い，腫瘍化が運命付けられた造血細胞の中で，病状の進展に寄与すると考えられる。</p>

収録刊行物

  • 臨床血液

    臨床血液 60 (9), 1020-1026, 2019

    一般社団法人 日本血液学会

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