乳児期から成人期への長期経過で多彩なてんかんの病像変容を認めたBPANの臨床・脳波学的報告

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  • A clinico-electroencephalographic report : A BPAN patient with a drastic evolution of intractable epilepsy over a long-term period from infancy to adulthood

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抄録

<p> βプロペラ蛋白関連神経変性症 (beta-propeller protein-associated neurodegeneration ; BPAN) は脳内に鉄沈着を伴う神経変性症の一亜型である. 我々は, X連鎖性優性に遺伝するBPANの責任遺伝子WDR45の変異を認めた難治性てんかんの24歳女性を乳児期より長期間追跡し, 特異な病像と脳波像の変容を認めた. 7か月に入浴時に左半身優位の強直間代発作で発症し, 1歳0か月時に意識障害を伴う焦点発作を認めた. てんかん発症後に精神運動発達は緩やかに退行し, 1歳7か月に独歩を獲得したが, 有意語は獲得しなかった. その後, 強直発作, 非定型欠神発作など多彩な発作型も加わり, 難治に経過した. 脳波では広汎性の速波, 睡眠中の速律動 (bursts of fast rhythm) および広汎性緩徐性棘徐波群発など特徴的な所見を認めた. 19歳時にMRI T2強調画像で淡蒼球や黒質に低信号域を認め, 全エクソーム解析でNM_007075.3 : c.830＋2dupのde novo変異を認めた. 20歳頃から歩行困難など退行が始まったが, 同時期に非定型欠神発作は消失し, 脳波異常も改善した. 一方で, 強直発作は頻度を増し悪化した. BPAN患者の脳波を臨床症状とあわせて詳細に長期に検討した報告は最初であり, その脳機能変化の解明につながると思われる. </p>

収録刊行物

  • 脳と発達

    脳と発達 51 (5), 323-327, 2019

    一般社団法人 日本小児神経学会

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