<i>TGM1</i> 遺伝子変異を認めた非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症の 1 例

DOI Web Site Web Site 参考文献3件
  • 圓島 瞳実
    独立行政法人地域医療機能推進機構徳山中央病院皮膚科
  • 三好 由華
    独立行政法人地域医療機能推進機構徳山中央病院皮膚科
  • 竹本 朱美
    独立行政法人地域医療機能推進機構徳山中央病院皮膚科
  • 中野 純二
    独立行政法人地域医療機能推進機構徳山中央病院皮膚科

書誌事項

タイトル別名
  • A Case of Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma Caused by Compound Heterozygous Mutations in <i>TGM1</i>
  • 症例 TGM1遺伝子変異を認めた非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症の1例
  • ショウレイ TGM1 イデンシ ヘンイ オ ミトメタ ヒスイホウガタ センテンセイ ギョリンセンヨウコウ ヒショウ ノ 1レイ

この論文をさがす

抄録

<p>生後2日，男児。出生時に全身のびまん性潮紅とコロジオン膜様落屑を呈していた。その後紅皮症状態となり，当科を受診した。初診時，全身が光沢のある薄い膜様鱗屑で被包され，いわゆるコロジオン児の状態で一部亀裂を生じていた。閉眼時の眼瞼外反と口唇の外反を認めた。病理組織学的には角層の軽度の肥厚を認め，不全角化はなかった。表皮は著変なく，真皮上層では毛細血管の拡張を認めた。遺伝子検査では，患児のトランスグルタミナーゼ 1遺伝子座の Exon 4でグアニンがアデニンに，また Exon 6 でシトシンがチミンに変異しており，それぞれの変異は両親から遺伝したものと判明し，非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症と診断した。20％尿素製剤の外用で症状は軽快したが，重症度や予後に関しては変異座や病理組織像における異常所見との明確な対応はみつかっておらず，今後の経過を慎重に観察していく必要がある。</p>

収録刊行物

  • 西日本皮膚科

    西日本皮膚科 81 (2), 103-105, 2019-04-01

    日本皮膚科学会西部支部

参考文献 (3)*注記

もっと見る

キーワード

詳細情報 詳細情報について

問題の指摘

ページトップへ