m.4171C＞A変異を呈したレーベル遺伝性視神経症の一例

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  • A Case of Leberʼs Hereditary Optic Neuropathy with m.4171C＞A Mutation

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抄録

<p>　レーベル遺伝性視神経症（Leber’s hereditary optic neuropathy: LHON）はミトコンドリア遺伝子変異を呈する疾患であり，約90％がm.11778G＞A，14484T＞C，3460G＞Aの変異を呈するが，約10％に希少変異が報告される．本症例は，20歳男性で典型的LHONの経過を示し，希少変異とされるm.4171C＞A変異を呈した．この変異は本邦初の報告であり，また，本症例のミトコンドリア遺伝子はハプログループN9bに分類され，既報とは異なるハプログループであった．m.4171C＞A変異は一年以内の経過で良好な自然回復をきたしたとの報告もあるが，本症例では今のところ回復はみられていない．同じミトコンドリア遺伝子変異でも，ハプログループの差異や全身疾患，環境要因など様々な要因により転帰が異なる可能性がある．原因不明の両眼性の視神経萎縮の原因として，稀なミトコンドリア変異によるLHONも鑑別する必要がある．</p>

収録刊行物

  • 神経眼科

    神経眼科 36 (4), 421-428, 2019-12-25

    日本神経眼科学会

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