Transactive response DNA-binding protein 43 kDa（TDP-43）凝集体の形成と分解からみたamyotrophic lateral sclerosis（ALS）分子機構
書誌事項
- タイトル別名
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- Molecular mechanism of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) from the viewpoint of the formation and degeneration of transactive response DNA-binding protein 43 kDa (TDP-43) inclusions
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説明
<p>孤発性筋萎縮性側索硬化症（sporadic amyotrophic lateral sclerosis; SALS），および多くの家族性ALS（familial ALS; FALS）において，神経細胞質内transactive response DNA-binding protein 43 kDa（TDP-43）陽性の封入体を認める．この事実からTDP-43は本症の根幹に関わる分子である．ALS病因遺伝子の機能解析から，TDP-43の病的凝集体形成/分解に関わる発症メカニズムの解明が進められている．凝集体形成の場として，非膜性構造であるストレス顆粒が注目されており，FUSやC9orf72の関与が示されている．一方，凝集体分解機構であるユビキチン－プロテアソーム系，オートファジー系に関わるALS病因遺伝子も報告されている．SALSおよびFALSに共通する分子病態に対する治療研究が進められている．</p>
収録刊行物
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- 臨床神経学
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臨床神経学 60 (2), 109-116, 2020
日本神経学会