複数の融合点をもつ<i>COL1A1－PDGFB</i>融合遺伝子が検出された巨大な隆起性皮膚線維肉腫の1例

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タイトル別名
  • A case of massive dermatofibrosarcoma protuberans with multiple breakpoints of a <i>COL1A1－PDGFB</i> fusion gene

抄録

<p>68歳，男性。左臀部に17×15×7.5 cm大でカリフラワー状に隆起する弾性硬の有茎性腫瘤を認めた。表面に壊死組織が付着する潰瘍を呈しており，悪臭と出血を伴っていた。</p><p>病理組織検査では，真皮から皮下組織にかけて紡錘形の腫瘍細胞の密な増殖を認め，storiform patternを呈していた。免疫染色で腫瘍細胞はCD34陽性であり，隆起性皮膚線維肉腫と診断した。全切除組織では一部にherring born patternを認めたが，CD34陽性，核分裂像も目立たなかったため線維肉腫様変化はないと判断した。パラフィン切片からのRT－PCRによる遺伝子解析で腫瘍細胞からCOL1A1－PDGFB融合遺伝子を検出し得たが，DNAシークエンスではCOL1A1のexon26，31，43とPDGFB exon2との融合遺伝子がみられ，3つの異なる融合点をもつ融合遺伝子が検出された。</p>

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