小児・成人のためのPeutz-Jeghers 症候群診療ガイドライン(2020 年版)
-
- 山本 博徳
- 自治医科大学内科学講座消化器内科学部門
-
- 阿部 孝
- 阪和住吉総合病院消化器センター
-
- 石黒 信吾
- PCL 病理細胞診センター
-
- 内田 恵一
- 三重大学医学部附属病院小児外科
-
- 川崎 優子
- 兵庫県立大学看護学部
-
- 熊谷 秀規
- 自治医科大学小児科学
-
- 斉田 芳久
- 東邦大学医療センター大橋病院外科
-
- 佐野 寧
- 佐野病院
-
- 竹内 洋司
- 大阪国際がんセンター消化管内科
-
- 田近 正洋
- 愛知県がんセンター内視鏡部
-
- 中島 健
- がん研有明病院臨床遺伝医療部
-
- 阪埜 浩司
- 慶應義塾大学医学部産婦人科学教室
-
- 船坂 陽子
- 日本医科大学皮膚科学
-
- 堀 伸一郎
- 独立行政法人国立病院機構四国がんセンターがんゲノム医療センター部
-
- 山口 達郎
- がん・感染症センター都立駒込病院外科・遺伝子診療科
-
- 吉田 輝彦
- 国立がん研究センター中央病院遺伝子診療部門
-
- 坂本 博次
- 自治医科大学内科学講座消化器内科学部門
-
- 石川 秀樹
- 京都府立医科大学分子標的予防医学・医療法人いちょう会石川消化器内科
-
- 岩間 毅夫
- 埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科
-
- 岡﨑 康司
- 順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学
-
- 斎藤 豊
- 国立がん研究センター中央病院内視鏡センター・内視鏡科
-
- 松浦 成昭
- 大阪国際がんセンター
-
- 武藤 倫弘
- 京都府立医科大学分子標的予防医学
-
- 冨田 尚裕
- 市立豊中病院がん診療部
-
- 秋山 卓士
- 中電病院小児外科
-
- 山本 敏樹
- 日本大学医学部内科学系消化器肝臓内科学分野
-
- 石田 秀行
- 埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科
-
- 中山 佳子
- 信州大学医学部小児医学教室
書誌事項
- タイトル別名
-
- Japanese Clinical Guidelines 2020 for Diagnosis and Treatment of Peutz-Jeghers Syndrome in Children and Adults
この論文をさがす
抄録
Peutz-Jeghers症候群は,食道を除く全消化管の過誤腫性ポリポーシスと皮膚・粘膜の色素斑を特徴とする希少疾患である.STK11遺伝子の生殖細胞系列の病的バリアントを原因とし,常染色体優性遺伝形式をとる.また,がん遺伝子パネル検査によって診断される可能性がある. 本症候群でみられる過誤腫性ポリープは小腸に好発し,ポリープが大きくなると出血,腸閉塞,腸重積の原因となる.初回の消化管サーベイランスは症状がなくても8歳頃を目安に行い,10〜15mm以上の小腸ポリープは内視鏡的ポリープ切除術を行う.消化管,乳房,膵,子宮,卵巣,肺,精巣などに悪性腫瘍の発生が認められ,適切なサーベイランスが必要である. 本診療ガイドラインでは,小児から成人にかけてシームレスに,正確な診断と適切な治療・サーベイランスが行われるよう, 基本的事項を解説し,4個のクリニカルクエスチョンと推奨を作成した.
収録刊行物
-
- 遺伝性腫瘍
-
遺伝性腫瘍 20 (2), 59-78, 2020
一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会
- Tweet
キーワード
詳細情報
-
- CRID
- 1390848647553001600
-
- NII論文ID
- 130007908484
-
- ISSN
- 24356808
-
- 本文言語コード
- ja
-
- データソース種別
-
- JaLC
- CiNii Articles
- KAKEN
-
- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可