自閉症の遺伝学と分子生物学

  • 酒井 康成
    九州大学大学院成長発達医学分野 (小児科学)

書誌事項

タイトル別名
  • Genetics and molecular biology of autism spectrum disorder

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説明

<p> 発達を支えるメカニズムに関して情報量が急速に膨らみ, ヒトとその他の哺乳類との差異について考える機会が増えてきた. 次世代シーケンサーによる希少疾患の診断精度は年々高くなり, これまで診断未確定であった症例の臨床徴候が, 遺伝的診断により再認識されることも少なくない. 診断後, 患児とご家族に喜んでいただける治療方針にたどり着くまでに, 小児神経科医はどのような役割を果たすと良いのだろうか. 今回, 遺伝学と連動して発展してきた, 自閉症分野の分子生物学に焦点をあてて考察する.</p>

収録刊行物

  • 脳と発達

    脳と発達 52 (5), 299-302, 2020

    一般社団法人 日本小児神経学会

詳細情報 詳細情報について

  • CRID
    1390848647562068736
  • NII論文ID
    130007923261
  • DOI
    10.11251/ojjscn.52.299
  • ISSN
    18847668
    00290831
  • 本文言語コード
    ja
  • データソース種別
    • JaLC
    • CiNii Articles
  • 抄録ライセンスフラグ
    使用不可

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