HbA1c偽高値および小球性低色素性貧血より，HbH症（--SEA#/HbCS［HBA2：c.427T＞C］）が発見されたタイ人男性の1例

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書誌事項

タイトル別名
  • A Male Thai Case of Hemoglobin H Disease (--SEA#/HbCS[HBA2: c.427T>C] Found by Spuriously High HbA1c on High-performance Liquid Chromatography and Microcytic Anemia

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説明

<p>症例は36歳タイ人男性．健診でHbA1c高値および小球性低色素性貧血を指摘され来院した．空腹時血糖値87 mg/dL，HbA1c 10.9 %と乖離が認められ，異常Hb症などが疑われたため精査を開始した．非鉄欠乏性の小球性貧血でありサラセミアを疑いHb遺伝子の検査を行った結果，［--/αTα］型のαサラセミア症（HbH症）であることが判明した．不安定HbであるHbH（β4）の変性物がHbA1cと共溶出したために，偽高値となったものと解釈された．αT遺伝子はHb Constant Spring ［HBA2：c.427T＞C，つまりHbCS：α2 codon142 TAA（Stop）→CAA（Gln）］であった．Hb CSはHPLCではHbA分画（洗い出し分画）に溶出されたものと思われた．血糖値，HbA1c値乖離が見られた際には，Hb異常症の可能性などを考慮して診断を進めていく必要がある．</p>

収録刊行物

  • 糖尿病

    糖尿病 64 (7), 395-401, 2021-07-30

    一般社団法人 日本糖尿病学会

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