Application and limitations of prenatal diagnosis of pediatric neurological disease
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- Niida Yo
- 金沢医科大学病院ゲノム医療センター
Bibliographic Information
- Other Title
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- 小児神経疾患の出生前診断の適用と限界
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Abstract
<p> 出生前診断において罹患・非罹患の診断は出来ても重症度を予測する事は容易でない. 予測を困難にしている要因としては, X染色体不活性化の偏り, ヘテロ接合性の消失, ミトコンドリア母系遺伝のヘテロプラスミー, ハプロ不全を原因とする疾患の表現度の差異があげられる. 遺伝性疾患の症状発現を理解するにはゲノムヒエラルキーの概念が有用である. また遺伝子検査に際してはPCR法に伴う技術的エラーも無視できない.</p>
Journal
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- NO TO HATTATSU
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NO TO HATTATSU 53 (5), 369-374, 2021
The Japanese Society of Child Neurology
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Details 詳細情報について
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- CRID
- 1390852724621291264
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- NII Article ID
- 130008106329
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- ISSN
- 18847668
- 00290831
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- Text Lang
- ja
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- Data Source
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- JaLC
- CiNii Articles
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- Abstract License Flag
- Disallowed